การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย

      เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม และในปัจจุบันยังไม่มีวิธที่รักษาให้หายขาดได้ นอกจากการปลูกถ่ายไขกระดูก การรักษาส่วนใหญ่จึงเป็นการรักษาตามอาการ และรักษาภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตลอดอายุขัยของผู้ป่วย ซึ่งต้องใช้ค่าใช้จ่ายที่สูงและได้ผลจำกัด แนวทางแก้ไขที่ดีที่สุดและเป็นที่ยอมรับในหลายประเทศทั้งในเอเชียและในยุโรป คือ การป้องกันไม่ให้มีทารกเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

      ขั้นตอนสำคัญในการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียคือ การให้ความรู้และคำแนะนำที่ถูกต้องเกี่ยวกับธาลัสซีเมีย (counseling) การตรวจกรองและการตรวจวินิจฉัยพาหะเพื่อหาคู่สามีภรรยาที่มีโอกาสมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง และการให้บริการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ (prenatal diagnosis)

      การตรวจกรองพาหะต้องทำในระยะต้นของการตั้งครรภ์ คือก่อนอายุครรภ์ 14 สัปดาห์ หรืออาจทำไว้แต่เนิ่นๆในคู่สมรสที่ตั้งใจจะมีบุตรแม้ยังไม่ได้ตั้งครรภ์ ทั้งนี้เพื่อให้มีเวลาเพียงพอในการดำเนินการ การตรวจวินิจฉัย เพื่อตรวจหาคู่เสี่ยง และถ้าอายุครรภ์ยังน้อย จะไม่ยุ่งยากในกรณีที่ต้องยุติการตั้งครรภ์เมื่อ ตรวจพบว่าทารกเป็นโรค การตรวจทำได้โดยเจาะเลือดจากเส้นเลือดดำต้นแขน ปริมาตรประมาณ 5-10 มิลลิลิตร ใส่ขวดปลอดเชื้อที่มีสารกันเลือดแข็งชนิด EDTA ถ้าไม่สามารถส่งตรวจได้ทันทีภายใน 1 วัน ให้แช่ขวดเลือดในกระติกน้ำแข็งหรือเก็บไว้ในที่ 4oC

      วิธีที่ใช้ตรวจกรอง (screening test) พาหะโรคเลือดจางธาลัสซีเมียคือ การหาค่าดัชนีของเม็ดเลือดแดง และดูรูปร่างของเม็ดเลือดแดง (complete blood count, CBC) ตรวจวัดความทนของเม็ดเลือดแดงในน้ำเกลือที่ความเข้มข้น 0.36% (osmotic fragility test, OF test) และดูการตกตะกอนของ HbE และ HbH ด้วยการย้อม DCIP (DCIP precipitation test)

     

 

      วิธีที่ใช้ตรวจวินิจฉัย (diagnostic test) พาหะโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คือ hemoglobin typing (Hb electrophoresis) และหาปริมาณ HbA2, HbF เป็นต้น

 

      ค่ามาตรฐานทางโลหิตวิทยาที่ใช้ในการวินิจฉัยแอลฟาธาลัสซีเมีย
  • ความเข้มข้นฮีโมโกลบินต่ำ (Hb10-12 g/dL)
  • ขนาดเฉลี่ยปริมาตรเม็ดเลือดแดงต่ำ (MCV < 80 fl)
  • ปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ยต่ำ (MCH < 28 pg)
  • อัตราการแตกจากการทดสอบ Osmotic fragility ต่ำ (OF < 85%)
  • เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปรกติ Hb type เป็นแบบ AA2 (ปริมาณ HbA2 จะไม่สูงเกินปรกติ, HbA2 ปรกติค่าเฉลี่ยประมาณ 2.5 % , ค่าสูงสุดไม่เกิน 3.5 %)
  • ถ้าเป็น HbH disease จะพบ HbH จาก Hb Typing ด้วย อย่างไรก็ตามลักษณะต่างๆดังกล่าวอาจพบได้ในผู้ป่วยที่มีภาวะขาดเหล็ก ดังนั้นการวินิจฉัยพาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย ต้องวินิจฉัยแยกภาวะขาดเหล็กออกไปก่อ

      ค่ามาตรฐานทางโลหิตวิทยาที่ใช้ในการวินิจฉัยบีตาธาลัสซีเมีย

      ผลตรวจเลือดพบคล้ายๆกับของพาหะของแอลฟาธาลัสซีเมีย ที่แตกต่างกัน คือ ปริมาณฮีโมโกลบิน A2 จะสูงกว่าปรกติ ซึ่งถือเป็นเกณฑ์สำคัญในการวินิจฉัยพาหะบีตาธาลัสซีเมีย (Hb A2 > 3.5 % )
      พาหะของฮีโมโกลบินอีวินิจฉัยได้จาก DCIP positive และ hemoglobin typing เป็น AE (ปริมาณฮีโมโกลบินอี 20% - 30 %)